Pauline pas à pas

Pauline est née le 10 juin 2013 à l'hôpital de Mâcon.

Dès ses premiers instants de vie on nous a parlé de normes. Pauline n'était pas dans les normes : trop petite taille, trop petit périmètre crânien. Et pas un seul des jours qui suivent ne va nous le faire oublier. Rien ne sera plus jamais « normal ».

Pauline est donc née avec une microcéphalie (nom médical d'un petit périmètre crânien) et une hypertonie qui fait qu'au début, elle ne parvient pas à déplier correctement ses membres et force en permanence pour se redresser. Dès ses premiers jours, elle tient déjà sa tête !

Au cours de sa première semaine de vie , on évoque déjà l'idée d'une maladie génétique. Mais le caryotype revient normal. Tout va bien !

La réalité nous rattrape bien vite. A 4 mois, Pauline convulse une première fois. Elle est diagnostiquée épileptique. S'en suivent 8 mois très difficiles : les traitements s'enchaînent, les effets secondaires aussi, les crises persistent et Pauline est en retard, sur le plan moteur et cognitif. Elle mange mal ; sa croissance aussi est ralentie.

Après d'innombrables examens : on nous annonce, le 23 juin 2015 (entre temps ses analyses se sont perdues, nous avons du recommencer...) que ça y est ils ont trouvé ! Pauline a une maladie génétique rare, seulement 12 cas dans le monde, 6 qui sont morts dans la petite enfance... 1 seul cas en France : Pauline.

Il s'agit d'une délétion du chromosome 7 et d'une mutation sur le 2ème chromosome de la paire. Elle ne fixe pas un acide aminé appelé asparagine, pourtant nécessaire au bon développement et fonctionnement du cerveau, d'où la microcéphalie, l'hypertonie, l'épilepsie. Tout s'explique !

Les enfants atteints de cette même maladie ne marchent pas, ne parlent pas, souffrent de troubles de la vision appelés cécité corticale. (qui font que les formes, couleurs, distances, toutes les informations que les yeux renvoient au cerveau sont faussées).

Aujourd'hui, où en est-on ? Pauline est suivie à Paris à la fondation Rotschild, spécialisée dans les troubles visuels, à Lyon (nous y allons 1 à 3 fois par mois pour de l'ergothérapie, des appareillages, un suivi en neurpédiatrie et en gastropédiatrie),et à Mâcon où elle voit une kiné, 2 psychomotriciennes, une orthoptiste, une orthophoniste. Elle a 2 ans et mois, ne s'assied pas, ne marche pas, ne parle pas, ne regarde pas les objets qu'on lui tend, est toujours épileptique...mais elle communique à sa manière, s'ouvre peu à peu au monde qui l'entoure, rit, gazouille, est de plus en plus attentive, entend très bien, même trop bien, bouge sans arrêt et mange mieux !

Début octobre, elle acquiert son premier corset siège visant à rééduquer sa posture, à lui assurer plus de confort. Et en février sa première poussette médicalisée permettant des promenades dans les meilleures conditions.

Nous ne savons absolument pas comment elle va évoluer. Il y a trop peu de cas et pas assez de recul face à cette maladie. Mais nous avons envie de croire qu'elle va encore progresser, s'éveiller et s'épanouir.

Dans tous les cas, nous voulons faire en sorte qu'elle soit la plus heureuse possible. Nous mesurons l'ampleur de la tâche et nous savons maintenant que nous aurons besoin d'aide qu'elle soit financière ou humaine !

L'association Pauline, pas à pas a tout juste quelques mois !

Grâce à cette association nous espérons pouvoir acquérir l'équipement nécessaire à son développement (notre premier achat, aura été la poussette), aménager son espace de vie, pratiquer des thérapies alternatives, se déplacer dans des hôpitaux ou centres spécialisés (comme la fondation à Paris ou nous rencontrons des neuropsychologues qui proposent une rééducation pour la cécité corticale) mais aussi communiquer, rencontrer d'autres familles ou praticiens confrontés aux mêmes difficultés que les nôtres, faire connaître, pas à pas, sa maladie si peu racontée.